Genomic Inbreeding Coefficient Analysis

摘要：在基因组水平上，连续性纯合片段 (runs of homozygosity；ROHs) 是指染色体的某一段区域内存在的连续纯合状态现象。ROHs的累积长度可以用来估计个体的近交系数。ROHs是在双亲传递祖先单倍型相同的两个拷贝的过程中产生的，长单倍型片段来源于最近共同祖先，反映较为近期的近交事件，而短单倍型片段来源于亲缘关系较远的共同祖先，反映较早期的近交事件。通过计算 ROHs片段长度总和占整个基因组长度的比例来代表近交系数 (FROH)。目前，PLINK软件广泛应用在ROHs的检测分析中，该方法是在个体水平的基因组上通过设定杂合基因型和允许缺失基因型的数量来计算连续性纯合基因型间隔的片段长度。