摘要：有害突变会破坏基因功能从而降低个体对当前环境的生存适应能力产生遗传负荷(genetic load)。基因组水平的遗传负荷是评估生物群体生存潜力的重要指标。有害突变主要包括有害的错义突变(deleterious missense mutations)以及造成基因功能缺失(loss of function)的突变。常用的SnpEff软件能够对群体中每个个体编码区的突变类型进行预测。该方法通过统计纯合等位基因和杂合等位基因突变数量，评估目标群体的遗传负荷。此外，通过基因功能注释，确定产生遗传负荷相关基因的功能，进一步评估遗传负荷对当前生物群体造成的潜在影响。